미토콘드리아는 자체적인 유전물질을 가지고 있나요?
미토콘드리아
미토콘드리아는 자체적인 유전물질을 가지고 있으며 자체적으로 RNA와 단백질을 만들 수 있다. 핵에서 유래하지 않은 미토콘드리아 DNA는 내막을 구성하는 펩티드(사람에서는 13개의 펩티드)정보를 저장하고 있다. 자체 생성된 펩티드는 숙주세포의 핵에서 유래한 폴리펩티드와 함께 미토콘드리아 막을 구성한다.
미토콘드리아 DNA
대부분의 다세포생물의 경우 미토콘드리아 DNA는 어머니를 통해서 유전된다. 정자가 100-1,000개의 미토콘드리아 DNA 분자를 가지고 있는 반면, 난자는 100,000-1,000,000개의 분자를 갖는다. 정자와 난자가 수정될 때 정자의 미토콘드리아 DNA는 희석되고, 수정란에 있는 미토콘드리아 DNA 중 정자에서 유래된 DNA의 비율은 감소한다. 세포자살
-Intrinsic pathway는 세포가 스트레스를 받았을때 방출되는 세포내부의 신호와, 미토콘드리아 막간공간으로부터 방출되는 단백질에 의해 활성화 된다. 미토콘드리아는 생물에게 매우 중요한 세포소기관이다. 미토콘드리아가 없다면 세포는 세포호흡을 멈추게 되고 급속히 죽음에 이르게 된다. 이러한 사실이 세포자살에 중요한 요소가 된다. 미토콘드리아를 표적으로 삼는 세포자살 단백질(Apoptotic protein)은 다양한 방법으로 미토콘드리아에 영향을 미친다. 이 단백질은 미토콘드리아막상에 통로(membrane pore)를 만들어 미토콘드리아를 팽창시키거나, 미토콘드리아막의 투과성을 높여 미토콘드리아 막간공간에 있는 세포자살성 물질이 방출되게 한다. 또한 일산화질소 (NO)가 세포사멸에 관여하기도 한다. 일산화질소(NO)는 미토콘드리아에 형성된 농도기울기를 감소시켜 미토콘드리아 막의 투과성을 높여 세포자살이 용이해지게 한다고 한다. 미토콘드리아
미토콘드리아는 세포막과 같은 형태이며 단백질을 포함하고 있는 인지질 2중층으로 이루어진 내막과 외막을 가지고 있다. 외막과 내막의 기능은 각각 다르다. 안드로겐
안드로겐 내성 증후군은 현재까지 유전 및 임상적으로 네 가지가 알려져 있다. 가장 일반적인 유형으로는 정소가 완전히 여성화되는 CTF(complete testicular feminization)으로서 성연관 열성 유전을 한다. 또 다른 유형으로는 성연관 열성 유전으로 추정되는 유전성 불완전 웅성 I형(FIMP type I, familial incomplete male pseudohermaphroditism type I), 그리고 상염색체성 열성유전병인 유전성 불완전 웅성 위반음양증 Ⅱ형(FIMP type Ⅱ), 그리고 유전방식이 정확히 알려지지 않은 정소의 불완전한 여성화형(ITF,incomplete testicular feminization)이 있다. 이들은 모두 표현형적, 유전적 혹은 내분비적으로는 차이가 있지만 안드로겐에 대한 내성으로 인한 웅성위반음양을 보이는 특징이 있다. 혈관내피전구세포
혈관내피전구세포()는 태아의 혈관 신생과정()에서 주로 관여하는 세포로 알려져 있었지만, 성인의 말초혈액이나 골수 등과 같은 곳에서도 발견되고, 허혈성 질환이나 암 형성, 또는 망막병증 등 여러가지 질환에서 혈관형성()에 관여하는 것으로 알려져 있다.
이러한 혈관내피전구세포는 여러가지 사이토카인이나 성장인자 또는 호르몬등에 의해서 혈관형성이 이루어지는 곳으로 이동하게 되고, 자체에서 분비되는 인자들에 의해 혈관형성을 촉진하거나, 또는 혈관내피세포() 로 분화가 되면서 혈관형성에 관여하게된다.
혈관내피전구세포는 특이적으로 발현하는 표면항체 또는 배양 방법에 따라 분리할 수 있다. 배아줄기세포
자가 재생에 대한 배아줄기세포의 가소성과 잠재적인 무한 능력 때문에, 부상 또는 질병 후에 배아줄기세포 치료법은 재생의학과 조직대체를 위해 제안되었다. 잠재적으로 만능성 줄기세포로 치료될 수 있는 질환은 혈액과 관련된 면역 체계의 유전적 질환, 암 및 장애, 소아형 당뇨, 파킨슨병, 실명 및 척추부상 등을 포함한다. 줄기세포 치료의 윤리적인 문제 이외에 동종 줄기세포 이식에 관련된 이식편대숙주병의 기술적 문제점이 있다. 그러나 조직 접합성과 관련된 이러한 문제는 자가 기증자 성체줄기세포와 치료용 복제를 사용하여 해결될 수 있다. 체세포 핵 이식(SCNT)이라는 방법에 따라 행해져 치료 복제는 미토콘드리아 DNA (mDNA의) 변이된 질환에 대한 유리한 경우가 있다. 베이징 원인
그를 포함하여 최근까지 베이징 원인은 현존 인류의 조상이라고 생각해 왔는데, 현재는 현대인의 미토콘드리아 DNA 계통 조사에 의해 부정되고 있다． 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아에는 호흡 사슬이 있으므로 미토콘드리아 DNA는 활성산소에 특히 취약하다. 미토콘드리아 DNA는 단백질로 싸여 있고 DNA 수리 기구를 가지고 있지만, 핵 DNA의 그것들만큼 성능이 뛰어나지는 않다. 따라서 미토콘드리아 DNA에 산화적 손상으로 돌연변이가 생길 수 있고, 그 결과 단백질을 암호화하는 서열이 변하여 생명체의 대사나 건강에 영향을 미칠 수 있다. 멘델의 유전법칙
한편, 1902년 당시 대학원생에 불과하던 미국의 월터 서튼과 독일의 동물학자 테오도르 보페리는 서로의 연구를 전혀 알지 못한 채 멘델의 유전법칙을 일으키는 원인이 염색체에 있다고 가정하였다. 그러나 둘 다 실험적으로 이를 증명하지는 못했다. 1910년 토머스 헌트 모건은 노랑초파리에 주목하였다. 노랑초파리는 세대가 짧고 기르기가 쉬워 유전학 연구에 알맞은 모델 생물의 역할을 하였다. 1915년 모건은 수년 간의 연구 결과를 정리하여 《멘델 유전법칙의 기제》를 발표하여 염색체가 유전형질을 전달한다는 것을 증명하였다. 이로써 고전 유전학이 정립되었다. 젊은 지구 창조설
젊은 지구 창조설자들이 주장하는 유사과학적 주장들은 대부분 과학적 용어를 자의적으로 해석한 것들 뿐이므로, 일반적으로 과학계로부터 비판을 받는다. 대표적인 예로는 이들은 미토콘드리아 이브를 "단일개체" 혹은 "전인류의 조상"으로 잘못 사용해, 원래의 의미를 왜곡해 이를 젊은 지구 창조설의 근거라고 주장한다거나, 생명의 다양성 증가로 정의되는 진화, 종분화로 정의되는 대진화를 다르게 정의해 주장한다. 목련군
목련아강에서 모든 화학 성분들이 유해한 것은 아니다. 이전 세기에, 선원들은 괴혈병의 비타민-결핍으로부터 벗어나기 위하여 남아메리카 나무 드리미스 윈테리("Drimys winteri")로부터, 윈테라과 식물의 나무껍질을 사용하곤 했다. 오늘날, 벤조일은 이 물질의 항박테리아성과 항균성 때문에, 식품 첨가물과 피부약으로 사용할 목적으로 린데라 벤조인(비목나무)로부터 추출한다. 목련("Magnolia") 나무껍질로부터 추출한 의약품은 오랫동안 한약으로 사용되었다. 마그놀롤(magnolol)과 호노키올(honokiol)에 대한 과학적 조사는 이 물질이 치과 치료에 사용될 수 있음을 보여준다. 이 두 화합물은 구취와 충치를 일으키는 박테리아에 대하여 효과적인 항-박테리아 활동을 보여주고 있다. 뽀뽀나무과의 몇몇 종들은 또한 아세토제닌이라 불리는 화학 물질군을 사용할 목적으로 연구되고 있다. 처음 발견된 아세토제닌은 우바리신으로, 생물체에 사용될 때 항-백혈병 성질을 지니고 있다. 기타 아세토제닌은 항-말라리아와 항-종양 성질을 지니고 있고, 실험실 연구에서는 심지어 HIV 복제까지도 억제하는 성질이 있음이 발견되었다. 엽록체
엽록체는 엽록소가 있어 세포를 관찰했을 때 뚜렷한 녹색이 나타나는 것을 쉽게 확인할 수 있다.
세포내 공생설에 따르면 엽록체는 미토콘드리아와 함께 대표적인 세포내 공생체이다. (독자적인 DNA와 리보솜을 가지고 있으며, 현재의 남조균류와 공통 조상을 가졌을 것으로 추측된다.) 빛에너지를 이용해 포도당을 합성하는 세포내 소기관으로, 내막과 외막으로 이루어진 특징적인 내부 구조, 즉 틸라코이드(내막), 그라나(틸라코이드막이 동전처럼 쌓인 구조), 스트로마(기질)를 현미경으로 관찰할 수 있다. 독립적으로 분열하여 증식하며, 빛을 받기 전에는 엽록소를 합성하지 않아 백색(백색체)이지만 가시광선 하에서 엽록소를 합성하여 녹색을 띠게 된다.
유관속 식물의 엽록체는 비광합성 세포에서 색소체로서 존재한다. 색소체에는, 녹말체, 잡색체, 백색체 등 다양한 종류가 있지만, 모든 색소체는, 이중막으로 둘러싸여 엽록체 DNA를 가지는 것이 특징이다. 유전학
위에서 예를 든 완두콩의 우성과 열성의 발현은 "멘델의 제1법칙"으로 알려져 있다. 멘델의 실험이 알려지자 과학자들은 그 원인을 밝히기 위해 노력하여 DNA의 서열인 유전자가 이에 관여한다는 것을 알게 되었다. 멘델의 유전 법칙은 모든 생물에서 발견되며 사람의 가계도에서도 확인할 수 있다. 특이한 유전질환을 앓고 있는 가계도의 경우 우성 유전 또는 열성 유전을 판별할 수 있다. 인류유전학자들은 종교적인 이유로 미국 펜실베이니아주의 특정 지역에 모여사는 아만파 신도들과 같이 고립 생활을 하는 집단을 대상으로 열성 유전을 연구한다. 하플로그룹
미토콘드리아는 인간의 몸 안에 세포가 있는 것과 같이 진핵세포의 안에 있는 세포질에 위치하는 작은 세포소기관이다. 주된 기능은 세포에 에너지를 공급하는 것이다. 미토콘드리아는 과거에 독립된 생명체였던 공생세균으로부터 유래하여 줄어든 것이라고 추측된다. 미토콘드리아가 과거에 독립된 생명체였다는 증거는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)라고 하는 것이 그 구조가 진핵생물보다 세균에 더 가까운 각각의 원형 DNA를 포함한다는 것이다(진핵생물론 참고). 인간의 DNA의 압도적인 다수는 세포의 핵에 있는 염색체에 포함되어 있으나 mtDNA는 예외이다. 피토플라스마
세포벽이 부족한 점은 미코플라스마를 닮는다. 그러나 미코플라스마는 숙주 세포가 없어도 되지만, 파이토플라스마는 숙주 세포가 있어야 배양이 가능하다. 세포막에는 특수한 단백질이 다량으로 존재하는데, 이 단백질이 매개 곤충의 종류를 결정한다. 곤충에 감염한 파이토플라스마는, 림프액을 타 전신으로 증식 한 후, 침샘이나 매개 곤충의 배설물을 통해 식물에 감염한다.식물체에 들어간 파이토플라스마는 천천히 퍼진다. 파이토플라스마의 유전자는 매우 작아서 보통 생물이 가지는 유전자의 대부분이 파이토플라스마에 없는 경우가 많다. TCA 회로
시트르산 회로는 아세틸-CoA의 형태로 새로운 탄소를 계속해서 공급받고, 아래 표의 단계 0에서 탄소가 들어간다.
사람을 포함한 동물의 미토콘드리아는 두 종류의 석시닐-CoA 합성효소를 갖고 있다. 하나는 GDP로부터 GTP를 생성하고, 다른 하나는 ADP로부터 ATP를 생성한다. 식물은 ATP를 생성하는 종류(ADP-형성 석시닐-CoA 합성효소)를 가지고 있다. 시트르산 회로의 몇몇 효소들은 미토콘드리아 기질 내에서 여러 개의 효소로 구성된 단백질 복합체로 느슨하게 결합될 수 있다. 미토콘드리아
단일계통 유전은 서로 다른 미토콘드리아 계통 간의 유전자 재조합 가능성이 낮고 미토콘드리아 DNA가 대체로 클론임을 의미한다. 만약 유전자 재조합이 없다면 모든 미토콘드리아 DNA는 일배체형(haplotype)처럼 집단에서 모두 동일하기 때문에 집단의 진화적 역사를 연구하는 데 유용하게 사용될 수 있다. 하지만 인간의 미토콘드리아 DＮA 재조합 이 일어나기도 한다. 고유종
고유종은 마다가스카르,하와이 제도, 갈라파고스 제도, 소코트라 섬처럼 대륙에서 지리적으로 격리되어 있는 섬에서 많이 발견된다. 동굴,에티오피아의 고원이나 바이칼 호처럼 생물학적으로 고립된 곳에서도 많이 발견된다. 아마존 강의 아나빌라냐 군도에는 각 섬마다 고유종이 있다.
그래서 멸종위기종이 많이 산출되는 부류이기도 하다.
한국에서는 공통종이 대부분을 차지하며, 고유종, 즉 특산종은 얼마 되지 않는다.
고유종은 특정한 곳에 한하여 분포되는 것이다. 이를테면, 금강초롱꽃은 전 세계에서 오로지 한국에서만 자생하는 생물종이므로, 한국의 고유종에 해당한다. 반면에, 광릉요강꽃은 분포지가 한국·중국·일본 등지이므로 한국의 고유종에 포함되지 않는다. 한국의 고유종 중 학술상 가치가 있는 종은 각 기관에서 보호하고 있다. 식물을 예로, 한국 고유종의 대표적인 것으로 물푸레나무과의 미선나무를 들 수가 있는데, 속(屬)으로서도 한국의 고유속이며, 종이 단 1종뿐인 희귀한 식물이다. 이에 문화재청은 충청북도의 괴산 송덕리 미선나무 자생지 외에 4건을 천연기념물로 지정하여 보호하고 있다. 이 밖에도 제주도의 한라송이풀, 한라솜다리, 제주고사리삼, 울릉도의 섬시호, 섬현삼 등이 환경부의 멸종위기종으로 지정되어 보호받고 있다. 환경부 국립생물자원관은 한반도에 서식하는 고유종 2,177종을 전세계에 알리기 위해 한반도 고유종 도감인 ‘Endemic Species of Korea’를 영문으로 출간했다. 미토콘드리아 DNA
한국에서는 2006년 서울 서초동 서래마을 영아유기 사건에서 모계 감별에 사용된 바 있다. 미토콘드리아 DNA
노화와 미토콘드리아 DNA의 상관성에는 아직 논란의 여지가 있다. 노화가 미토콘드리아 유전체에 기능 장애를 일으킨다는 보고가 있다. 미토콘드리아 DNA에 돌연변이가 생기면 활성산소 생산과 활성산소를 제거하는 효소(e.g. 과산화물 제거효소, 카탈레이스, 글루타티온 과산화효소 등) 사이의 균형이 흔들린다. 활성산소에 의하여 미토콘드리아 DNA에 유전적 손상이 축적되면 미토콘드리아는 기능을 상실하고 자유 라디칼을 세포질로 방출한다. 또한 미토콘드리아의 기능이 떨어지면 전체 대사 효율이 감소한다. 미토콘드리아 DNA의 생화학적 특성과 그 종의 수명 사이에 상관관계가 있음을 보여주는 연구 결과도 있다. 노화 연구를 위한 실마리와 연구 방법을 찾기 위해 다양한 연구가 진행되고 있다. 산화적 인산화
양성자 구동력의 2가지 구성 요소는 열역학적으로 동등하다. 미토콘드리아에서 에너지의 가장 큰 부분은 전위차에 의해 주어진다. 반면에 엽록체는 주로 ΔpH 차이에 의해 작동한다. 트랜스포존
트랜스포존(이동성 유전인자, )은 게놈 내에서 위치를 이동할 수 있는 유전자로 약재 내성 등의 유전자를 가지고 있으며, 전이되는 형태를 띤다. 이는 이동성 유전자, 전이인자, 가동성 유전인자, 점프하는 유전자(jumping gene)으로 불리기도 한다. 트랜스포존은 진핵생물의 염기서열 중 많은 비암호화 염기서열이 유전자 발현조절에 포함되어 있다. 진핵생물의 유전체는 염색체의 한 위치를 떠날 수 있고, 완전히 다른 부위로 이동할 수 있는 전이인자(transposable element)를 가지고 있다. 사람의 DNA 중 45%가 전이인자이다. 원발 쓸개관 간경화
원발 쓸개관 간경화의 특징으로는 간소엽 사이의 쓸개관 파괴가 있다. 원발 쓸개관 간경화의 조직검사 결과는 다음과 같다.원발 쓸개관 간경화의 원인은 현재로서는 알 수 없으나, 연구에 따르면 면역기능과 관련된 문제에 의해 발생한 자가면역질환이라는 것이 나타난다. 환자의 90% 이상에서 미토콘드리아 항체(AMA)나 pyruvate dehydrogenase complex(PDC-E2)가 나타난다. 세포
진핵세포는 원핵세포의 공생에서 진화한 것으로 생각된다. 특히 미토콘드리아나 엽록체와 같은 스스로의 DNA를 가지고 있는 세포소기관은 각각 세균이나 남조류가 과거 공생한 흔적이 아닐까 생각된다. 반면 이들을 포함하는 세포는 과거 고세균으로부터 유래한 것이라는 생각이다. 이러한 이론을 내부공생설이라고 한다. 조절 T 세포
면역 체계는 자기(self)와 비(非)-자기를 구별할 수 있어야 한다. 
자기/비자기 구별에 실패하면, 면역체계는 체내의 세포와 조직을 파괴하며, 그 결과 자가면역 질병을 일으킨다.
조절 T세포는 활발히 면역체계의 활성을 억제하고 자가면역 질병 같은 병적인 자가반응을 막는다. 면역 체계에서 조절 T세포가 하는 중요한 역할은 심각한 자가면역 증후군들을 통해 증거가 제시되었다. 이런 증후군(예: IPEX 신드롬(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome)들은 조절 T세포에 유전적 결손이 있는 경우에 발생한다. 유전자 치료
2016년 Cochrane systematic review는 낭포성 섬유증 막통과전도도 조절자(topical cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)유전자 치료에 대한 4번의 시험에서, 유전자 치료가 낭포성 섬유증 환자를 치료하기 위해 사용되는 스프레이 만큼의 효과를 보이지 못한다고 판단했다. 4번 중 한 번의 시험에서 리포솜을 이용한 CFTR 유전자 치료가 약간의 호흡 개선을 유도할 수 있을 것이라는 미미한 가능성을 보여주었다. 이 미미한 가능성은 CFTR 유전자 치료를 임상적으로 추천하는 근거가 되기엔 턱없이 부족하다. 예쁜꼬마선충
꼬마선충의 유전자에서 age-1이라는 유전자에돌연변이가 생기면 꼬마 선충의 평균 수명이 2배 정도 증가한다는 연구가 발표되었고 이는 체내의 superoxide dismutase(SOD)와 카탈라아제의 양이 많아져서 산화적 스트레스를 견딜 수 있는 능력이 증가되었기 때문이라고 보고되었다. 또한 꼬마 선충이 나이가 들면 미토콘드리아의 유전자가 손상을 입게 되는데 age-1 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 꼬마 선충의 미토콘드리아 유전자가 덜 손상을 입는다는 것이 알려졌다. 산화적 인산화
진핵생물에서 전자전달계의 효소는 NADH가 산화될 때 방출되는 에너지를 이용하여 미토콘드리아 기질에서 막 사이 공간으로 양성자(H)를 능동수송한다. 이것은 막 사이 공간의 양성자(H)의 농도를 증가시키고, 미토콘드리아 내막을 가로질러 전기화학적인 기울기를 생성시킨다. 이러한 위치 에너지는 ATP 생성효소에 의해 ATP를 생성하는데 사용된다. 진핵생물의 미토콘드리아에서 일어나는 산화적 인산화는 이 과정에 대한 가장 잘 알려져 있는 예이다. 미토콘드리아는 "Trichomonas vaginalis" 와 같은 혐기성 원생동물을 제외하고 거의 모든 진핵생물에 존재한다. 대신에 "Trichomonas vaginalis" 는 하이드로게노솜(hydrogenosome, 수소발생소포)라 불리는 미토콘드리아 잔존 세포소기관에서 양성자(H)를 수소로 환원시킨다. 미토콘드리아
적어도 20억 년 전 세포공생이 이루어졌다고 추측되는 미토콘드리아는 아직도 그 기원에 대한 증거를 가지고 있다. 첫째, 미토콘드리아는 진핵세포(80S 리보솜)와 달리 원핵생물과 유사한 70S(침강계수, sediment coefficient)리보솜을 가지고 있다. 둘째, DNA가 원핵생물과 유사하다. 반복구간이 없이 코딩DNA비율이 높고 대체로 인트론(intron)이 없으며 원래 원핵생물보다 적은 유전정보를 담고 있지만 직선이 아닌 원형DNA를 가지고 있다는 점이 유사하다. 미토콘드리아는 인트론이 거의 없고 반복구간이 없음에도 불구하고 원형 mRNA를 잘라 다시 접합(polyadenylation)하여 완성된 mRNA를 만드는 다인자 전사(multigenic transcript)를 한다. 아케조아
아케조아라는 생물군이 진핵생물로의 진화를 완벽히 설명할 수 있는듯 보였으나, 결국 이 생물군이 진핵생물의 진화와는 관련이 없다는 것이 밝혀졌다. 아케조아 후보였던 생물들이 모두 한 때는 미토콘드리아를 가지고 있었음으로 밝혀졌고, 유전적 분석 결과도 원시적 생물과는 관련이 없음을 증명하고 있었다. 유전
미토콘드리아는 세포 호흡에 필수적인 세포 소기관이다. 미토콘드리아는 세포가 필요로 하는 대부분의 ATP를 공급하며 세포안에서 생성되는 단백질 가운데 13 종은 미토콘드리아에 의해서 조절된다. 미토콘드리아에는 세포핵의 DNA와는 다른 별도의 DNA가 존재한다. 그런데 수정의 과정에서 정자는 세포핵에 있는 유전 정보만을 난자로 전달하고 다른 부분은 분해되어 버린다. 따라서 자식 세대에는 난자의 미토콘드리아만이 유전되고 정자에 있는 미토콘드리아는 전달되지 못하기 때문에, 결과적으로 미토콘드리아가 갖는 DNA는 모계를 통해서만 유전된다. 몽골반
신생아라면 종종 궁둥이부터 등에 이르기까지 하나 이상의 몽고반을 갖고 태어난다. 특히 90-95%의 동아시아인과 80-85%의 미국 원주민이 해당한다. 또한 약 90%의 폴리네시아인과 미크로네시아인이 몽고반을 가지고 태어나며, 라틴 아메리카계열의 신생아중 46%도 몽고반을 가지고 태어난다고 알려져있다. 순수 백인 혈통에게서도 5-10%의 비율로 몽고반이 나타난다고 한다. 스페인의 안달루시아 지방의 코리아 델 리오에서는 상당히 높은 비율로 나타난다고 하는데, 이는 17세기 초에 방문한 일본 사절의 후예의 영향으로 보인다. 세포
하지만 수소발생소포(hydrogenosome)와 같은 세포소기관이 미토콘드리아에 앞서 있었는가 혹은 그 반대인가 하는 논쟁은 현재 진행 중이다. 진핵세포의 기원에 관해서는 수소 가설을 참조하기 바란다. 어린선
어린선(魚鱗癬, ichthyosis)은 최소 28개의 아종이 있는 전신 유전성 피부 질환이다. 아종에 관계없이 모든 어린선 환자들은 마르고 딱딱하며 얇은 비늘 모양의 피부를 띤다. 어린선은 물고기를 의미하는 그리스어"ichthys"에서 유래된 명칭으로 전신에 물고기 비늘같은 인설(scale)을 보이는 질환을 총칭하는 질환군이다. 유전적인 것과 후천적인 것이 있으며 유전적인 것 중 가장 흔한 것은 심상성 어린선이며 주로 사지와 체간의 신전면 표피가 과각질화되어 피부가 물고기 비늘 모양으로 보인다. 후천적 어린선의 피부 모양은 심상성 어린선과 유사하며 림프종을 비롯한 여러 암과 갑상선기능저하증, 유전분증, 홍반성루푸스나 피부근염과 같은 자가면역질환, 후천성면역결핍증, 약제 등과 연관되어 발생할 수 있다. 증상의 경우 심상성 어린선과 같은 미미한 경우부터 생명을 위협할 수 있는 할리퀸 어린선까지 다양하다. 심상성 어린선이 환자의 95%를 차지한다. 미토콘드리아 DNA
다세포생물의 미토콘드리아 DNA는 대부분 공유결합으로 닫힌 원형 이중가닥 DNA이다. 단세포생물(e.g. 섬모충인 테트라하이메나 혹은 녹조류인 "Chlamydomonas reinhardtii")과 드물게 다세포생물(e.g. 자포동물 중 몇몇 종)의 경우 미토콘드리아 DNA가 선형이다. 이런 선형 DNA는 텔로머레이스에 독립적인 텔로미어를 가지고 있으며 특수한 방법으로 복제된다. 선형 미토콘드리아 DNA를 가진 단세포생물 중에는 병원체가 많아 사람의 원형 미토콘드리아 DNA는 교란시키지 않고 병원체만 교란시키는 약물의 표적이 된다. 발암 물질
발암 물질은 유전자에 독성이 있는 것과 없는 것으로 구별된다. 유전적독성물질은 DNA에 붙어서 되돌릴 수 없는 유전적 손상이나 돌연변이를 일으킨다. 유전적독성물질은 N-nitroso-N-methylurea(NMU)와 같은 화학적물질 또는 자외선, 전리성 방사선과 같은 비화학적물질이 있다. 특정바이러스는 발암성물질과 같이 암을 일으킬 수 있다.
비유전적독성물질은 직접적으로 DNA에 영향을 주지는 않지만 다른방식으로 성장을 촉진한다. 이것은 호르몬이나 다른 유기 물질을 포함한다. 유도만능줄기세포
24개의 유전자 중 체세포에 만능성을 유도하는 중요한 요인들을 알아내기 위해, 24개의 유전자 중 하나씩을 없애가면서 생쥐 피부 섬유아세포에 유전자를 유도한다. 24개의 유전자 중에서 하나의 유전자가 없어지는 영향으로 유도만능줄기세포가 되어 콜로니가 형성되는 정도가 변하는 것을 측정하는 과정을 통하여, 생쥐 피부섬유아세포를 만능성을 지닌 줄기세포로 바꾸는 데 충분한 네 개의 전사인사(Oct3/4, Sox2, c-Myc, Klf4)를 찾았다. 이로써 야마나카 교수는 네 개의 전사인자를 사용하여 유도만능줄기세포를 만드는 데 성공하였다. 유도만능줄기세포는 배아줄기세포와 비슷한 성질을 나타낸다는 것을 볼 수 있다. 배아줄기세포와 유도만능줄기세포는 형태, 발현되는 유전자(RT-PCR, DNA마이크로어레이를 통해 비교), DNA메틸화(바이설파이트 게놈서열분석을 통해 비교)패턴이 비슷하다. 카프르산
카프르산은 케톤 생성성 식이와 관련된 미토콘드리아 증식을 담당할 수 있으며, PPARγ(Peroxisome proliferator-activated receptor gamma) 수용체의 작용과 미토콘드리아 발생에 관여하는 표적 유전자를 통해 생성될 수 있다. 미토콘드리아 내막에 위치한 전자전달계의 복합체 I 의 활성은 카프르산의 처리에 의해 크게 상승된다. 유전자 치료
2011년 Neovasculgen은 하지허혈(limb ischemia)을 동반하는 말초동맥질환(peripheral artery disease)의 유전자 치료제로, 유전자 치료제로는 처음으로 러시아에서 승인되었다. 이 치료제는 인간의 혈관표피형성인자(Vascular endothelial growth factor, VEGF)를 암호화하는 유전자를 운반한다. 하플로그룹
여성의 X 염색체와 상 염색체 등 다른 염색체는 감수 분열(유성 생식을 목적으로 일어나는 세포 분열의 특별한 유형)을 하는 동안에 유전자 물질을 공유한다(재조합에 이르는 교차라고 한다). 이러한 염색체가 대대로 혼합되는 것은 그로 인하여 효과적으로 유전자 물질과 어떤 새로운 변이가 부모에게서 자식에게로 무작위로 전달되는 것을 의미한다. Y 염색체와 mtDNA 모두 나타내는 특징은 변이가 양쪽 분자의 어떤 분절과 함께 축적된다는 것과 이러한 변이는 DNA가 있는 곳에 변함없이 유지된다는 것이다. 그러므로 또한 이러한 변이의 역사적인 변천 과정을 추측할 수 있다. 예를 들어 만약에 10개의 Y 염색체(각각의 다른 10명의 남성으로부터 비롯된)가 어떤 변이 A에 포함된다고 가정하자. 그러나 이 염색체 중에 5개는 두 번째 변이 B에 포함된다. 그렇다면 변이 B는 변이 A의 이후에 발생하는 경우가 될 수 밖에 없다. 유전자 치료
7월, 연구자들은 2가지의 심각한 유전질환을 가지는 6명의 어린이들이 7-32개월 동안 렌티 바이러스를 이용한 유전자 치료를 받아 좋은 예후를 얻게 되었다고 보고했다. 임상에 참여한 6명의 아이들 중 3명의 아이들은 감각과 근력을 잃어버리는 이염백색질장애(metachromatic leukodystrophy)를 가진 아이들이었고, 다른 3명의 아이들은 감염으로부터 취약해지는 것 뿐 아니라 자가면역 질환과 암을 일으키게되는 Wiskott-Aldrich 증후군을 가진 아이들이었다. 좋은 결과를 얻은 앞선 6명의 아이들 뿐 아니라 후속된 6명의 Wiskott-Aldrich 증후군을 가진 아이들에 대한 임상에서도 좋은 예후를 보였다. 피토휘
피토휘들은 밝은 색깔의 깃텃을 가지고 있고, 아무거나 먹는 잡식성이다. 어떤 피토휘들은 (특히 w:Variable Pitohui와 w:Hooded Pitohui) 피부와 깃털에 바트라코톡신계열의 신경독(神経毒) 성분을 가진 강력한 알칼로이드를 가지고 있다. 바트라코톡신은 콜롬비아 독개구리에도 가지고 있다) 미토콘드리아
미토콘드리아(), 고대 그리스어 mitos: 끈 + chondros: 낱알)진핵생물의 세포 안에 있는 중요한 세포소기관으로, 한자 표기로는 사립체(絲粒體) 또는 활력체(活力體)라고도 한다. 미토콘드리아라는 이름은 아래의 모식도에서 잘 나타나 있듯이 겉모양이 낱알을 닮고 내부 구조가 마치 끈을 말아 놓은 것 같다고 하여 붙여진 이름이다. 미토콘드리아
미토콘드리아의 일부 기능은 특정한 세포에서만 수행된다. 예를 들어 간세포의 미토콘드리아는 단백질 대사의 부산물인 암모니아를 해독하는 효소를 가지고 있다. 이러한 기능을 조절하는 유전자의 변이는 여러 가지 미토콘드리아 질병을 일으킬 수 있다. 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA 돌연변이로 생기는 질병에는 운동불내성과 심장, 눈, 근육 운동 기능을 잃는 병인 컨즈-세이어 증후군(, KSS) 등이 있다. 노화 및 노화와 관련된 질병의 주요 원인이 미토콘드리아 DNA라는 증거가 있다. 조절 T 세포
Foxp3를 인코딩 하는 유전자의 변이에 의해 일어나는 유전성 질병이 인간과 생쥐 모두에서 밝혀졌다.
이 질병은 정상 면역 체계의 기능을 유지하는데 있어 조절 T 세포가 중요한 역할을 한다는 것에 대한 가장 결정적인 증거를 제공했다.
사람에서 Foxp3 변이가 있는 경우 심각하며 급격히 치명적으로 되는 자가면역성 장애를 겪는다. 이것은 IPEX 신드롬(Immune dysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked syndrome)이라 알려져 있다. 생물학
진핵 생물의 경우 생체를 형성하고 효소와 같은 단백질을 만드는 데 필요한 정보가 들어있는 DNA는 세포핵에 있는 염색체에 있다. DNA 사슬은 마치 실패에 감긴 실처럼 히스톤에 감겨 염색체를 이룬다. 한편 세포소기관 가운데 미토콘드리아, 엽록소와 같은 것들은 세포핵과는 다른 고유한 게놈을 갖고 있다. 미토콘드리아
미토콘드리아는 미토콘드리아가 유래되었을 것으로 추정되는 진정세균 무리보다 무척 적은 규모의 게놈을 가지고 있다. 일부는 소실된 것으로 보이지만 상당수가 세포핵으로 이전한 것으로 보인다. 이러한 현상은 진화적으로 볼 때 비교적 일반적으로 보인다. 유도만능줄기세포
일본 교토대 야마나카 신야 교수팀은 레트로바이러스(retrovirus)를 이용하여 생쥐의 피부 섬유아세포에 Oct3/4, Sox2, c-Myc, Klf4 유전자를 도입시켜 유도만능줄기세포를 만들었다. 야마나카 신야 교수는 이 4가지 유전자만 도입해도 체세포에 만능성을 충분히 유도할 수 있는 것을 밝혔다. 체세포 핵 치환
성공적인 줄기세포 치료가 가지는 하나의 이상은 환자맞춤형 줄기세포를 만들어내는 것이다. 각각의 맞춤형 줄기 세포주는 환자의 DNA를 가진 동일한 줄기세포들로 이루어져 있어서, 치료를 위해 이식할 때 면역 거부반응을 줄이거나 일어나지 않게 할 수 있다. 예를 들어, 파킨슨병에 걸린 남성을 치료할 때, 그의 세포에서 얻은 핵을 SCNT를 통해 난자 기증자로부터 얻은 난자에 넣고, 환자의 세포와 거의 동일한 특별한 줄기세포를 만들 수 있다. (줄기세포와 환자 세포간의 차이점은 있다. 예를 들면 미토콘드리아 DNA의 경우 환자는 환자 어머니로부터 받은 미토콘드리아 DNA를 가지고 있지만, 줄기세포는 난자 제공자의 미토콘드리아 DNA와 동일한 DNA를 가지고 있다.) 토머스 헌트 모건
컬럼비아 대학 출신들인 스터티번트, 브리지스, 멀러 등과의 공동 연구를 통해 모건은 초파리 연구를 포괄적인 유전이론으로 발전시켰다. 이 연구에서 특히 중요한 것은 멘델주의자들이 말하는 유전자가 선상의 염색체 '지도'에서 특정한 위치에 놓일 수 있음을 보인 것이다. 그는 세포학적인 연구를 계속하여 지도상의 위치가 염색체상의 실제 위치와 정확히 일치됨을 보였으며, 이는 멘델의 유전요소가 염색체 구조에 물리적 토대를 두고 있음을 보여주는 결정적 증거가 되었다. 1915년 모건·스터티번트·브리지·멀러 등은 이 연구의 초기 결과를 요약한〈멘델 유전의 메커니즘 The Mechanism of Mendelian Heredity〉이라는 책을 출판했다. 1916년 무렵에는 모건도 다윈 이론을 어느 정도 받아들이게 되었다. 1928년 그는 캘리포니아 공과 대학교에 생물학과를 개설하는데 주도적인 역할을 했으며, 또한 그 대학의 생물학 교육과정의 일환으로 코로나 델 마르에 해양연구소를 세우는 데 도움을 주었다. 그 뒤 그는 박사과정에 있는 사람 및 대학원생들을 포함한 그의 동료들과 함께 계속해서 염색체 유전설의 여러 면을 정교하게 발전시켜 나갔다. 컬럼비아 대학교에서의 연구생활을 끝낼 무렵부터 캘리포니아 공과 대학교로 옮긴 뒤 한동안은 초파리 연구에서 벗어나 초기의 관심사였던 실험발생학을 연구했다. 유전학과 발생학 사이에 이론적 연결이 있다는 것을 알게 되었으나, 그 연결을 명백히 보이고 그에 대한 실험적 증거를 제시하는 것은 대단히 어려운 일임을 깨닫게 되었다. 미토콘드리아 이브
일반적으로 미토콘드리아 이브는 1인을 의미하는 것이 아니라 최초의 개체군을 이야기하며, 창세기에서 말하는 이브의 존재와는 다르기에 이는 일종의 상징적 이름 사용에 불과하다. 미토콘드리아
미토콘드리아의 기본적인 기능은 유기물질을 세포가 사용하는 에너지 형태인 ATP로 전환하는 것이다. 세포자살
전자의 경우 중 하나가 미토콘드리아의 사이토크롬 c에 의한 아폽토시스인데, 사이토크롬 c는 산화적 인산화에 관여하는 효소로써 미토콘드리아 내막에 존재한다. 이것이 유발하는 아폽토시스는 대개 바이러스에 의한 경우가 많다. 일례로 헬리코박터균의 독소 vacA는 미토콘드리아 막의 투과성을 높이고, 이는 사이토크롬 c의 세포질로의 유출을 야기한다. 그러면 세포질에 있던 CAD(DNA 분해효소)가 활성화되어 해당 세포의 DNA를 분해하고, 아폽토시스를 유발하게 된다.
Bcl family는 미토콘드리아 막의 투과성을 낮춰 사이토크롬 c의 유출을 막음으로써 아폽토시스를 막는 단백질군이다. 미토콘드리아 이브
미토콘드리아 이브의 가정은, 현생인류의 미토콘드리아의 기원이 하나의 "미토콘드리아 이브"에서 왔음을 가정하고 있다. 이러한 가정은 일반적으로 미토콘드리아가 여성의 난자로부터 기원했다는 점에서 기인하고 있다. 
실제 연구로는 "미토콘드리아 이브"가 1인이 아닌 개체군으로 정의할 수밖에 없는데, 이는 각각의 개체군 집단을 대표하는 여성 기반으로 연구를 진행해야 하기에 생기는 한계점이며, 각 개체군 집단에서의 유전적 다양성을 염두에 둔 채, 평균값으로 계산되는 것이 현재의 미토콘드리아 이브이다. 크롬친화세포
크롬친화세포(chromaffin cells)은 부신 수질(adrenal medulla)을 구성하는 신경내분비세포(neuroendocrine cells)이다. 부신 수질의 대부분을 차지하며, 교감신경계의 신경절(ganglia)에도 일부 존재한다. 크롬친화세포의 발생학적 기원은 배아 신경능선세포(neural crest cells)이다. 스트레스로 인해 자율신경계가 활성화되어 크롬친화세포에 자극이 가해지면 카테콜아민을 분비하여 인체를 스트레스에 대항하는 상태로 전환시킨다. 줄기세포
환자의 골수에서 직접 추출한 조혈모세포 뿐 아니라 환자 유래의 유도만능줄기세포와 3세대 유전자 유전자 가위인 CRISPR-CAS9를 이용한 유전자 치료법 역시 보고되었다. CRISPR-CAS9을 이용하여 환자 유래의 유도만능줄기세포에서의 돌연변이 유전자를 정상으로 되돌리고 체내에서 조혈모세포로 분화하도록 하여 해당 돌연변이에 의한 질환을 가진 쥐에게 투여하였을 때 정상적인 유전자 및 단백질 발현은 물론, 질환에 의한 증상이 완화됨을 보였다. 하지만 CRISPR-CAS9은 원하는 유전자가 아닌 다른 유전자를 편집하는 경우(off-target effect)가 있기 때문에 인간에 적용하는 것에는 연구가 더 필요할 것으로 보인다. 아케조아
아케조아(Archezoa)는 1983년 토마스 캐빌리어 스미스(Thomas Cavalier Smith)에 의해 제안된 생물군으로 단세포 진핵생물 가운데 한번도 미토콘드리아를 가지지 않은 원시 무(無)미토콘드리아 생물을 지칭한다. 세포
예를들어, 인간 세포에서 유전 물질 중 유전체는 세포핵에, 미토콘드리아 유전체는 미토콘드리아에 존재한다. 세포핵 유전자는 염색체라고 불리는 46개의 직선 DNA 분자구조로 구성되어 있다. 미토콘드리아 유전체는 세포핵 DNA와는 달리 순환 구조를 지닌다. 미토콘드리아 유전체는 매우 적지만, 중요한 단백질을 합성한다. 크리스타
크리스타(Crista)는 미토콘드리아의 내막으로, 접힌 구조를 가진다. 크리스타에는 ATP 합성효소와 시토크롬을 포함한 다양한 막단백질이 존재하는데, 이들은 전자 전달에 관여한다. 크리스타의 접혀진 구조는 수소 이온 수송이나, 전자 전달, ATP합성에 있어 큰 효율을 얻을 수 있다. 미토콘드리아
일부 진균(microsporidian)이나 원생생물(metamonad, entamoebid, 독립영양 pelobiont)과 같은 진핵생물에서는 미토콘드리아가 없는 경우도 있다. rRNA계통수에서 이들은 매우 원시적인 진핵생물로 여겨지며 미토콘드리아의 세포공생 이전에 출현한 것으로 보는 시각도 있으나 미토콘드리아에 의해 유도된 세포소기관 과 유전정보를 가지고 있으므로 실제로 미토콘드리아가 없는 진핵생물은 없다고 봐야한다. 지구의 역사
비슷한 과정으로, 광합성을 할 수 있는 세균 세포가 큰 세포로 들어가 엽록체가 되었다. 이것은 10억년 이상 된 사건으로 광합성할 수 있는 세포와 할 수 없는 세포로 분류되게 한 사건이었다. 이외에도 퍼옥시솜을 생성한 세포, 섬모, 편모를 생성한 스피로헤타, 세포핵을 만든 DNA 바이러스 등에 대한 가설이 있으나 미토콘드리아, 엽록체만큼 널리 인정받지는 못하고 있다. 테트라콘드라속
테트라콘드라속("Tetrachondra")은 꿀풀목에 속하는 속씨식물 속의 하나이다. 테트라콘드라과(Tetrachondraceae)의 유일속이며 2종으로 이루어져 있다. 다년생의 다즙, 덩굴 식물이며, 수생 또는 반수생의 초본 식물이다. 분포 지역은 분리되어 있다. 한 종의 원산지는 뉴질랜드(주로 스튜어트 섬, 오타고 지방, 사우스랜드 지방)인 반면에, 나머지 한 종은 남아메리카 파타고니아와 티에라델푸에고 제도 남부 지역이다. 방향유를 품고 있다. 미토콘드리아 DNA
핵 DNA와 미토콘드리아 DNA는 진화적으로 서로 다른 기원을 가지고 있는 것으로 알려져 있다. 미토콘드리아 DNA는 오늘날 진핵세포의 초기 조상에게 잡아먹힌() 박테리아의 원형 DNA에서 유래했을 것으로 추정된다. 이 이론은 세포내 공생설이라고 한다. 각 미토콘드리아는 약 2-10개의 미토콘드리아 DNA 복사본을 가지고 있다. 현존하는 세포의 미토콘드리아 단백질은 거의 대부분이 핵 DNA에 암호화되어 있으며, 이들 핵 DNA는 박테리아에서 기원하여 진화하는 동안 진핵생물의 핵으로 옮겨갔을 것으로 추정된다.포유류의 경우 미토콘드리아 단백질 1500여 종류가 핵 DNA에 암호화되어 있다. 미토콘드리아
미토콘드리아에는 여러 가지 모양의 것이 있다는 사실이 전자 현미경의 연구로 알려져 있으나, 광학 현미경에서는 아주 작은 과립으로밖에 보이지 않는다. 하나의 세포 내에 존재하는 미토콘드리아의 수는 세포에 따라 다르지만, 보통 많은 수가 존재한다. 전자 현미경에 의한 관찰에 따르면, 미토콘드리아는 바깥쪽을 둘러싸는 막질 부분과 내부로 이루어져 있다. 막 부분은 외막과 내막의 이중막으로 되어 있는데, 내막의 일부는 안쪽으로 돌출하여 여러 겹으로 접혀 있다. 이렇게 접혀 있는 내막의 구조를 ‘크리스테(cristae)’라고 한다. 미토콘드리아에는 TCA회로나 전자 전달계에 관여하는 모든 효소가 들어 있다. 따라서, 미토콘드리아는 세포내 호흡에 의해 유기물의 화학에너지를 ATP로 바꾸는 중요한 기관이다. 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA는 빨리 돌연변이를 일으키고 잘 보존되어 있지 않기 때문에 진화적 관계를 파악하는데 유용하다. 서로 다른 종들 간에 미토콘드리아 DNA를 비교하여 계통수를 작성한다. 타맘 슈드 사건
2018년 2월에 애들레이드 대학교 연구 팀은 서머튼 해변 남성의 모발 샘플에서 채취한 미토콘드리아 DNA 의 고해상도 분석을 실시했다. 미토콘드리아 염기서열은 모계 유전으로 전해지는 것으로 사망자의 모계 혈통을 알 수 있게 한다. 조사 결과 그와 그의 어머니는 하플로그룹 H4a1a1a에 속하는 것으로 밝혀졌다. 이것은 유럽인들에서도 1%에 불과한 확률이라 한다. 주로 이베리아 반도나 북아프리카, 코카서스 지방에서 많이 발견되는 형태이다. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹
이러한 모든 집단의 시초가 되는 여성은 모든 현생 인류의 모계의 가장 최근의 공통 선조(Most Recent Common Ancestor, MRCA)이다. 그녀는 흔히 미토콘드리아 이브라고 불린다. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹
이 계통수는 매니스 반 오븐(Mannis van Oven)의 PhyloTree 웹 사이트의 세계 인류 mtDNA 계보(Global Human mtDNA Phylogenetic Tree)에 근거한다.브라이언 사이키스(Bryan Sykes)는 현대 유럽인에 대한 7개의 주요 미토콘드리아 계통을 주장했지만 현재 다른 이들은 10~12개를 들고 있다. 이러한 추가적인 "딸들"은 일반적으로 하플로그룹 I, M, W가 포함된다. 최근 연구에서는 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W가 유럽인의 하플로그룹으로 재조정되었다. 미토콘드리아 DNA
1960년대에 마짓 M. K. 나스(Margit M. K. Nass)와 실반 나스(Sylvan Nass)가 전자현미경을 이용하여 DNA 분해효소에 취약하고 실처럼 생긴 구조물을 미토콘드리아에서 발견하였다. 하일브론의 유령
오스트리아에서 찾았던 미토콘드리아 DNA 를 조사해 본 결과, 동유럽쪽과 러시아에서 가까운 인구들에게서 흔히 볼 수 있는 DNA 라고 한 조사에서 밝혀졌다. 이것은 독일의 수사들로 인해 밝혀진게 아니었다. 왜냐하면 이 DNA 조사는 용의자의 특징을 밝히려 소송절차에 쓰여 질 수 없고 그저 그 사람의 성별만 알려지게 할 수 있기 때문이다. 회색늑대의 아종
이탈리아늑대의 유전적 차이는 최근 모든 늑대 유전형에서 이탈리아 하나의 그룹과 비교한 결과가 나왔다. 이 연구에서는 미토콘드리아 DNA가 고유의 하플로타입을 갖고 있으며, 개체의 대립 형질이 없고 다른 늑대 연구에 비해 미소부수체의 궤적 연구에서 낮은 이형접합자가 보였다. 미토콘드리아
미토콘드리아의 단일계통 유전은 일부 효모종의 미토콘드리아의 Petite 돌연변이(자신의 DNA 일부 또는 모두를 잃어 산화적 인산화를 못하는 비정상적인 미토콘드리아 돌연변이. petite와 정상적인 효모사이의 융합이 일어나게 되면 딸세포의 일정 비율은 petite가 됨.)에서 볼 수 있듯이 유전자 간 분쟁(intragenomic conflict)을 야기할 것으로 보인다. 이러한 세포소기관의 분쟁은 남성과 여성의 분화로 해결할 수 있으며 유전자간 분쟁은 성의 분화가 일어난 원인 중 하나로 생각된다. 고전유전학
19세기 후반 그레고어 멘델은 멘델의 유전법칙을 발견하여 유전에 대한 과학적 연구 시대를 열었다. 1909년 빌헬름 루드비그 요한센은 멘델이 "유전인자"라고 표현하였던 것의 개념을 유전형과 표현형으로 정립하였다. 같은 해 토머스 헨리 모건은 노랑초파리를 이용한 실험에서 유전형질이 염색체에 존재한다는 것을 증명하였고, 유전자의 개념을 정립하였다. 1927년에는 모건의 제자였던 멀러가 초파리에 인위적인 돌연변이가 일어나도록 조작하였으며 이러한 돌연변이가 유전된다는 것을 발견하였다. 미토콘드리아
기본적인 기능이 여러 유기물질에 저장된 에너지를 산화적 인산화 과정을 통하여 생명활동에 필요한 아데노신삼인산(ATP)의 형태로 변환하기 때문에　미토콘드리아는 세포의 발전소라고 할 수 있다. 보통 미토콘드리아는 세포의 25%의 세포질을 차지하고 있으나 그 크기와 수가 세포의 종류와 역할에 따라 다양하다. 자체적인 DNA(mtDNA:mitochondirial DNA)를 가지고 있다. 자체적인 DNA의 존재와 이중막 구조는 미토콘드리아뿐만 아니라 엽록체에서도 나타나는 것으로 오래전 세균에 의한 세포내 공생의 결과로 진핵생물의 탄생이 이루어진 데서 유래한 것으로 여겨진다. 린 마굴리스
마굴리스의 가장 중요한 과학적 업적은 세포 내 미토콘드리아(mitochondria)의 기원을 진핵 세포(eukryotic cell)로 들어간 외부조직 공생적 관계를 이루다 정착했다고 보는 이론이다. (endosymbiosis) 이러한 공생이론 같은 충격적인 가설로 생물학계를 놀라게 했을 뿐 아니라 100여 종의 논문과 더불어 10여권의 책을 펴냈다. 안드로겐 무감응 증후군
보통 X염색체에 있는 유전자이상에 의해 일어나므로, 열성 반성유전을 한다. 이 증후군을 가진 XY 남성은 생식력이 없으므로 XX 여성이 두 염색체에 모두 유전자에 이상이 생긴 경우는 보인자인 어머니의 잘못된 유전자가 있는 X 염색체만 두 개를 물려받는 단친 이염색체성으로 생겨날 가능성이 매우 드물게 있기는 하지만 아직 알려져 있지 않다.
아이의 경우 안드로젠에 의해 나타나는 음모의 발달 등이 나타나지 않으며, 완전형의 경우 여성의 2차 성징이 나타나며, 완전히 차단되지 않은 경우는 불임 남성에서 외관상 여성에 가까운 정도까지 다양하다 석신산
석신산은 대사 작용 이외에 세포 내 및 세포 외 신호전달 분자 역할을 한다. 미토콘드리아 밖에서 석신산은 α-케토글루타르산 의존성 다이옥시제네이스 효소군을 저해함으로써 후성유전의 환경을 변화시킨다. 석신산은 세포외액이나 혈액으로 방출되어 표적 수용체에 의해 인식될 수 있다. 일반적으로 미토콘드리아로부터 석신산의 누출은 석신산이 과다생성되거나 과소소모되었을 때 일어날 수 있으며, 석신산 탈수소효소의 활성의 저하 또는 대사 상태의 대안적인 변화로 인해 발생한다. 석신산 탈수소효소에서의 돌연변이, 저산소증, 에너지 불균형은 모두 시트르산 회로를 통한 대사 흐름의 변화 및 석신산의 축적과 관련이 있다. 미토콘드리아를 빠져나오면 석신산은 대사 상태를 나타내는 신호로 작용하여, 이웃 세포와 상호작용하여 원래의 세포 집단이 어떻게 대사적으로 활성화되는지를 알려준다. 이와 같이 석신산은 시트르산 회로 기능 장애 또는 세포 사이의 연락 및 산화적 스트레스 관련 반응에 관련된 대사 변화를 연결시킨다. 아버지말 가설
아버지말 가설(Father Tongue hypothesis)은 어떤 사람은 아버지의 모어를 자기의 모어로 배우는 경향이 있다는 가설이다. Y 염색체와 미토콘드리아 분포와 모어의 분포를 연관지은 결과 제안된 가설이다. 연구에 따르면 아이의 어머니가 아이에게 남편의 모어를 가르쳐서 일어난다고 한다. 지배적 소수집단이 일반 대중에게 언어 전이를 일으킬 수 있다고 제안되었다. 분자영양학
유전자는 질병이나 생리현상의 결정적 인자라기보다 필요조건이라는 점이 대두되면서 1980년 히스톤 조작(histone modification), DNA 메틸화(methylation)와 같이 유전자 구조 이외 외부인자에 의하여 유전자 발현이 조절된다는 것을 생각하였다. 이는 epigenetics, epigenomics 혹은 후생유전학, 후생유전체학이라는 새로운 연구분야로 발전하였다. 또한 외부인자가 유전자 발현에 영향을 주는 요인으로는 자궁 내 환경, 음식, 흡연, 감염, 스트레스, 환경오염, 사회적 환경, 운동, 음주, 약물 등 수없이 많다. 특히 태아는 영양소에 의한 유전자 발현에 매우 민감하게 반응하기 때문에 특정 영양소의 부족 및 과잉은 성인 질병으로 진행하는 데 있어서 조기 발현(early onset disease)에 기여한다. 이를 metabolic imprinting, developmental programming, fetal epigenetics라고 한다. 즉 어릴 때 특정 영양소에 좌우된 유전자 변이는 특정 영양소의 흡수 및 이용 등을 변화시켜서 tolerance/intolerance를 일으키게 된다. 유전자 변형 생물
유전자 변형 생물은 본래 식품의 생산성 및 품질을 위해서 생산된 만큼 많은 이점을 가지고 있다. 먼저, 해충과 잡초 등에 잘 견디는, 유전자 및 과거 유통 과정에서 문제가 되었던 쉽게 부패되지 않는 유전자와 방부제를 치지 않고도 오래 보관이 가능한 변형되지 않는 유전자를 삽입해서 만들어낸 유전자 변형 생물을 통해 각 품종에 대한 생산성을 높이고, 이를 통해 식량 문제를 해결할 수 있다.. 실제 동남아 최대의 쌀 수입국인 인도네시아의 경우 식량난 타개를 위해 GMO곡물을 생산하기로 잠정적으로 합의하고 이에 관한 법률을 제정하는 중이다. 현대에 접어들며 늘어나기 시작한 육류소비에 관계되어 목축에 드는 사료양을 충당할 수도 있어 식량자원의 폭을 넓힐수도 있을뿐더러, 근래의 이상기온에 의한 늘어나는 사막화 지대와 홍수와 범람지역에 대해서도 좋은 식량자원으로 대두될 수 있다. 이외에도 석유자원의 고갈로 인한 대체에너지 중 한가지인 바이오 연료의 원료에도 사용될 수 있을 것이다. 이 밖에, 생물의 영양성분을 조절함으로 각종 질병을 치유할 수 있다. 인간이 가지고 있는 여러 질병들 중에는 영양 결핍으로 인한 질병도 있는데, 이에 필요한 특정 영양성분을 강화한 식품을 섭취함으로 질병을 치료할 수 있다. 마지막으로는 농약사용의 절감으로 인해 친환경적인 식품을 재배할 수 있다는 것이다. 앞서 말한 해충, 잡초에 잘 견디는 유전자 변형 생물은 농약을 사용하지 않아도 잘 자라기 때문에 친환경적인 재배를 할 수 있다. GMO는 제한된 토지에서 고품질의 식량을 증산시킬 수 있는 방안이며, 오랜 시간이 필요한 품좀 개량보다 빠르게 원하는 형질을 가진 생물체를 얻을 수 있는 방법이다. 또 독성,알레르기.유전자 안정성,영양학적 검사등 다양한 방법으로 안정성을 평가하기 때문에 인체에 위험을 끼칠 가능성은 거의 없다. 또한 GMO가 사람이 인위적으로 유전자를 조작하고 돌연변이를 일으켜 자연의 섭리를 거스르는 것이라고 하지만, '아그로박테리움'이라는 자연의 생물체가 유전자를 주입한다. 따라 자연에서 유전자 변형은 이미 일어나고 있으며, 일례로 고구마 자체가 천연 GMO라는 연구가 발표된 바 있다. GMO을 개발하는것은 새로운 식품 자원에 대한 종자 조건을 가진다. 미토콘드리아 이브
미토콘드리아 이브는 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹의 시초가 되는 사람으로 인류 미토콘드리아 DNA에 따른 가장 최근의 공통 선조이다. 약 15만~20만년쯤 전에 아프리카에 살았을 것으로 추정된다. 이는 현생 인류의 아프리카 기원설을 지지하고 현생 인류의 다지역 기원설을 부정한다. 이름은 미토콘드리아와 성경 창세기의 이브에서 따왔다. 크리스타
미토콘드리아 기질에서 TCA회로를 통해 공급받은 NADH와 FADH2는 내막의 효소에의해 수소이온을 내 놓으며 산화된다. 이 때 방출된 고에너지의 전자가 전자 전달 효소 복합체를 지나며 단계적으로 에너지를 방출한다. 이렇게 방출된 에너지는 수소이온을 막간공간(내막과 외막 사이의 공간)으로 능동수송한다. 그 결과 내막을 경계로 미토콘드리아 기질과 외막 사이에 수소이온의 농도 기울기가 발생하며, 막간공간의 수소이온이 ATP 합성효소를 통해 확산되어 미토콘드리아 기질로 들어올 때 ATP가 합성된다. 한편, 전자 전달계를 지난 전자는 산소와 수소이온과 만나 물분자를 형성한다. 조절 T 세포
유도 조절 T세포(induced regulatory T cells, iTreg)(CD4+CD25+Foxp3+)는 면역관용과 연관된 억제성 세포이다.
유도 조절 T세포는 T세포 증식을 억제하고 실험적 자가면역 질병을 억제하는 것을 보였다.
Treg17 세포 또한 여기에 포함된다. 유도 조절 T세포(iTreg)는 일반적인 성숙 CD4+ T세포로 부터 흉선 밖에서 발달하며, 이것은 자연 조절 T세포(nTreg; natural regulatory T cell)와 유도 조절 T세포(iTreg)의 차이에 대한 정의다.
유도 조절 T세포(iTreg)와 자연 조절 T세포(nTreg)가 기능적으로 비슷한 면을 공유하지만, 유도 조절 T 세포는 최근에 ‘필수적이며 쓸모없지 않은, 조절 반응 내에서 TCR 다양성을 확대시킴을 통해서 부분적으로 자연 조절 T세포를 보충하는 조절 소집단’ 인 것으로 밝혀졌다.
생쥐 모델에서 유도 조절 세포 집단의 급성 고갈은 염증과 체중 감소의 결과가 나타났다.
iTreg와 nTreg이 면역 관용을 유지하는데 기여하는 것에 대해 비교한 결과는 알려져 있지 않지만, 둘 다 중요한 역할을 한다. 
nTreg과 iTreg 사이의 후생적(epigenetic)인 차이점이 관찰되었으며, nTreg이 더욱 안정적인 Foxp3 발현과 폭넓은 탈메틸화(demethylation)를 보였다. 필로조아
고대의 후편모생물들은 가는 실같은 돌기 또는 촉수를 지니고 있었다고 추측되고 있다. 일부 후편모생물(메소미케토조아(Mesomycetozoa)와 코랄로키트리움속("Corallochytrium"))에는 돌기 또는 촉수가 사라졌다. 체세포 핵 치환
또한, 미토콘드리아의 DNA에 연관된 질병 치료에 대한 가능성도 존재한다. 최근 연구에서 미토콘드리아 DNA 관련 질환을 가진 체세포를 의 핵을 SCNT로 건강한 난자에 넣었을 때, 미토콘드리아 질병이 유전되지 않는다는 것을 보여주었다. 이러한 치료는 복제와는 연관되지 않지만, 정자를 제공하는 아버지, 난자의 핵을 제공하는 어머니 그리고 핵을 제외한 난자를 제공하는 어머니라는 3명의 유전적 부모를 가진 아이를 태어나게 할 수 있다. 능동수송
보통 펌프라고 불리는 단백질 분자들에 의해 이루어지며, 확산 법칙에 역행하는 것이므로 에너지가 필요하다. 에너지가 필요하지 않은 수동수송과 다른 점이다. 에너지는 아데노신삼인산(ATP)을 이용하는 경우가 대부분이며, 이와 같이 화학에너지를 이용하는 경우를 "1차 능동수송"이라 한다. 미토콘드리아 내막 또는 엽록체의 틸라코이드 내막에서처럼 다른 형태의 에너지를 이용하는 경우도 있다. "2차 능동수송"은 전기화학적 평형을 이용하는 경우를 일컫는다. 실리악 스프루
실리악 스프루()는 소장 점막 내 섬모가 소실되거나 변형되어 영양소의 흡수 장애가 생기는 질병이며 밀, 귀리, 오트밀, 보리 등에 함유된 글루텐 단백질에 의한 알레르기 반응으로 일어나는 자가면역 질환으로 알려져 있다. 모든 연령대에서 나타날 수 있으나 대부분 소아기와 청소년기에 발병한다. 발병률은 0.5-1% 정도로 추정되며, 지난 수십년간 증가하고 있다. 그러나 분당서울대병원 소아청소년과 양혜란 교수는 “최근에 성인에서 한건 정도가 보고된 것 외에는 사례가 없다”며 “국내 뿐 아니라 아시아권은 유전이 원인인 셀리악병이 드물다”고 말했다. 천연물
다수의 천연물 의약품은 고혈압과 울혈성 심부전을 치료하는 데 사용된다. 여기에는 안지오텐신 전환효소 억제제인 캡토프릴(captopril)이 포함된다. 캡토프릴은 하라라카 살모사(Bothrops jararaca)의 독에서 분리된 펩티드성 브라디키닌(bradykinin) 강화 인자를 기반으로 한다. 이기적 유전자
자연 선택이 어떤 유전자를 선호하는 것은 유전자 그 자체의 성질이 아니라 그 유전자가 표현형에 미치는 영향 때문이다. 그리고 하나의 유전자가 표현형에 미치는 영향은 보통 그 유전자가 있는 몸에 미치는 모든 영향뿐만 아니라 전 세계에 미치는 모든 효과로서 생각할 필요가 있다. 이 예로는 비버 댐, 새집, 그리고 날도래 애벌레의 집과 같은 건축물이 있다. 긴 진화의 시간을 거쳐 오면서 기생자는 더 이상 기생자가 아니라 숙주와 협력하여 종국에는 숙주의 조직에 합체될 것이며 기생자로서의 흔적은 찾을 수 없게 될 것이다. 또한 유전자가 만일 정자 또는 난자라고 하는 종전의 경로에 의존하지 않고도 자신을 퍼뜨리는 방법을 발견한다면, 그 유전자는 새로운 방법을 택하여 비협조적이 될 것이다. 세포가 무리를 이루는 이유는 무리내의 세포는 특수화 되어 각각의 임무를 보다 효율적으로 수행할 수 있고 큰 생물은 작은 생물을 먹을 수 있고 작은 생물에게 먹히는 것을 피할 수 있기 때문이다. 생물체의 병목형 생활사는 처음의 제도판으로 돌아가는 것과 같은 일을 가능케 한다. 그리고 병목화는 발생과정을 조절하는 데에 쓰일수 있는 달력이 된다. 또한 진화는 유전적인 변화(돌연변이)를 필요로 하는데 이때 세포의 유전적 이해관계가 같기 위해선 병목형 생활사가 적절하다. 모든 생명의 원동력이자 가장 근본적인 단위는 자기복제자이다. 자기복제자는 더 이상 흩어져 있지 않고 개체의 몸속에 포장되어 있다. 우주의 어떤 장소든 생명이 나타나기 위해 존재해야만 하는 유일한 실체는 불멸의 자기 복제자 뿐이다. 후성유전학
인간의 경우 인간 유전체에는 'CpG' 라는 이중 염기서열이 다량으로 존재하고 있고 이중 약 70%에 이르는 CpG의 사이토신 염기에는 메틸기(-CH3)가 결합되어 있는데, 이를 ‘DNA 메틸화’라고 부른다. 이러한 DNA 메틸화 현상은 유전체의 각종 반복 서열 등에서 흔히 관찰되며, 이는 유전체의 안정성 유지 등에 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보고 있다. 한편 각종 유전자의 상단 5’ 조절부위에 CpG가 밀집된 독특한 영역이 존재하는데 이를 'CpG 섬'이라고 하며, 이 경우 CpG의 사이토신은 대부분 메틸기가 결합되어 있지 않다. 그러나 경우에 따라서 시토신 메틸화가 발생하며 이 부위 뉴클레오솜의 히스톤 분자들과의 교감을 통해 크로마틴의 구조에 변화를 이끌어 결국 유전자 발현에 영향을 주게 된다. 따라서 유전자의 발현은 DNA 메틸화 및 히스톤 변형 등과 같은 화학적 가역반응에 의해 조절된다고 할 수 있는데, 이와 같이 DNA 염기서열의 변화 없이 크로마틴의 구조적 변화, ‘크로마틴 리모델링’에 영향을 주어 유전자 발현이 조절되는 기전에 관한 연구 분야를 ‘후성유전학’(Epigenetics)이라고 한다.
후성설이라는 용어는 17세기부터 영어로 사용되고 있는 코이네 그리스어 ἐπιγέννησις로부터 유래된 “추가 성장”이라는 일반적인 의미를 지니고 있다. 이와 관련된 후성유전학은 C. H. Waddington에 의해 만들어졌으며, 동시에 Valentin Haecker의 ‘형질유전학(phenogenetics)’에서도 후성설이 존재했다. 생물학의 맥락에서 후성은 배아 발달 초기 전능 상태에서 세포의 분화를 의미한다. Waddington의 용어가 만들어질 때 유전자와 유전적인 역할의 기질지성은 알려지지 않았다. 그는 유전자 형질형을 생산하는 주변 환경과 상호 작용하는 방법의 개념적 모형으로 사용했다. 그는 생물학적 개발을 위한 비유적인 의미로 "후성유전학적 지형(epigenetic landscape)"을 사용했다. Waddington은 세포의 운명이 결정되는 것이 낮은 고도의 지점으로 구슬이 떨어지는 것과 매우 비슷하다고 여겼다. Waddington은 구슬이 능선을 상승하며 골짜기 사이를 이동하는 것을 세포 분화의 비가역적인 증가로 시각화했다. 최근의 후성유전학적 지형에 대한 Waddington의 개념은 엄격하게 세포 운명 연구에 시스템의 역학적 상태 접근의 맥락에서 공식화되었다. 세포 운명의 결정은 어트랙터(attractor) 수렴이나 진동 등의 특정 역학을 나타낼 것으로 예상된다. "후성적"이라는 용어는 유전과 환경의 지속적인 양방향 교환의 결과로서 심리적 현상을 설명하기 위해 발달 심리학에 이용되고있다. 개발 아이디어는 19 세기와 20 세기에 걸쳐 다양한 형태와 다양한 이름에서 논의되고 있다. 초기 버전은 칼 에른스트 폰 배어(Karl Ernst von Baer)에 의해 제안되었고, 에른스트 헤켈(Ernst Haeckel)에 의해 대중화되었다.
후성유전학은 발생 과정이 끝난 성체에서 발생하는 유전자 발현 조절의 변화와 유전체 변화를 연구한다. 특히 암과 같은 질병의 연구가 활발히 이루어지고 있다. 혈액
대부분의 연체동물은 헤모시아닌을 혈색소로 갖고 있으나 일부 종류는 헤모글로빈과 헤모시아닌을 모두 갖고 있는 경우도 있고 어린 때에는 헤모글로빈이 있다가 성체가 되면 헤모시아닌을 혈색소로 갖고 있는 경우도 있다. 한편 연체동물 중에서도 혈색소가 헤모글로빈인 경우도 있는데, 피조개, 꼬막과 같은 것이 대표적이다. Y염색체 아담
2000년대의 연구 결과 미토콘드리아 이브보다 후대에 있다고(10만년전 이내) 추측되어 Y 염색체 아담이 미토콘드리아 이브보다 훨씬 지금보다 가까운 시대에 존재했다고 짐작되었다. 남성은 일부다처제에 따라 소수가 더 많은 자손을 남기고 나머지는 번식할 기회를 갖지 못했기 때문에 그런 결과가 나왔다고 추정하였다. 그러나 2010년대의 연구 결과 10만년 이전에 갈라진 Y-염색체 하플로그룹을 가진 사람들이 여럿 남아있다는 사실을 확인하면서 지금에는 약 20만년 전에 존재했다고 추정하고 있다. 미토콘드리아 DNA
몇몇 멸종된 생물을 포함하여 다수의 생물과 개인의 미토콘드리아 DNA의 서열이 밝혀져 있다. 멸종된 생물의 DNA 서열은 종 사이의 진화적 관계를 밝히는 데 사용되며 계통학의 근간이 된다. 미토콘드리아 DNA는 또한 인류학과 생태학에서는 인종 간의 관계를 밝히는데 쓰인다. 미토콘드리아 DNA
수정 후 착상 전까지 미토콘드리아 DNA의 복제는 억제된다. 배반포 단계에서 영양외배엽의 세포들에서는 미토콘드리아 DNA의 복제가 시작되지만, 내세포괴의 세포들은 특정한 세포로 분화되는 신호를 받을 때까지 미토콘드리아 DNA의 복제가 시작되지 않는다. 미토콘드리아
기질은 내막으로 둘러싸인 공간으로 미토콘드리아, 리보솜, tRNA, DNA, 게놈의 복사본과 수백 가지의 효소가 존재하고 있다. 효소들의 기능은 지방산과 피루브산의 산화, TCA회로를 포함한다.(Alberts, 1994) 하플로그룹
미토콘드리아 이브는 모든 현생 인류의 가장 최근의 공통의 모계(여성 혈통) 선조인 여성에게 연구자들에 의해 주어진 이름이다. 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA가 모계 유전된다는 사실을 이용하여 유전계보학자들은 모계 사회를 추적한다. 미토콘드리아 DNA에 있는 고도가변 조절영역(, HVR)의 서열을 파악하여 DNA 계보 실험()을 한다. HVR1은 약 440개의 염기쌍으로 이루어져 있는데, 이 염기쌍을 데이터베이스나 대상의 HVR과 비교하여 모계 계보를 결정한다. 미토콘드리아 이브도 같은 유형의 분석을 통해 인류의 기원으로 추정되고 있다. 백내장
유전 성분은 백내장 발달에 큰 영향을 주는데, 대개의 경우 수정체를 보호하고 유지하는 기제에 의한다. 어린 시절이나 젊은 시절의 백내장은 종종 특별한 증후군에 의한 것일 수 있다. 백내장과 관련된 염색체 이상의 예로는 결손 증후군(1q21.1 deletion syndrome), 묘성 증후군, 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군 등이 있다. 유전성 질환으로는 알포트 증후군, 선천성 칼슘화 연골 이형성, 근긴장성 이영양증, 로웨 증후군 등이 있다. 반성 유전
반성 유전(伴性 遺傳, )은 성염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전현상을 의미한다. 성염색체 상에 있으므로 성에 따라 발현 비율이 달라지는 것이 특징이다. X 염색체 연관과 Y 염색체 연관으로 나뉜다. X 염색체 연관의 경우 여성은 X 염색체 두개를 가지므로 보인자를 가질 수 있지만 남성은 하나를 가지므로 보인자를 가질 수 없어 성에 따라 발현 비율이 달라진다. 혈우병, 적록 색맹 등이 이에 해당된다.
Y 염색체 연관의 경우 오직 남성만이 가지므로 남성에서만 발현되게 된다. 이모증 등이 이에 해당된다.